むずむず脚症候群の病因(総説)
最近の所見:遺伝子の研究によると鉄と関連のあるMEIS1 およびBTBD9を含む6対の遺伝子変異。 RLSでは脳の鉄レベルは低く神経病理学研究ではRLSの強度に関連する被殻のドパミンD2受容体が著しく減少し, 中脳の黒質のtyrosine hydroxylaseが増加する。過度に活性化したドパミン系が鉄欠乏の動物モデルと細胞モデルで報告されており、これは少なくともRLS患者のサブグループの一つでは鉄代謝が疾患に役割を果たしていることを示唆する。同様に脳内の微小血管内の鉄摂取と貯蔵の異常調節は最近報告されておりRLSのサブグループでは役割を果たしているかもしれない。
Curr Opin Pulm Med. 2013 Sep 16. [Epub ahead of print]
Restless legs syndrome: update on pathogenesis.
Dauvilliers Y, Winkelmann J.
aService de Neurologie, Unité des Troubles du Sommeil, Hôpital Gui-de-Chauliac Montpellier bINSERM U1061, Montpellier, France cNeurologische Klinik, Klinikum rechts der Isar, Institut für Humangenetik, Technische Universität München, Institut für Humangenetik, Helmholtz Zentrum München, Munich Cluster for Systems Neurology (SyNergy), Munich, Germany dNeurology and Neuroscience, Stanford University, Palo Alto, USA.